C'est une nouvelle extrêmement encourageante pour toutes les personnes atteintes de la maladie de Huntington, ainsi que leurs proches : le défaut génétique qui est à la source de cette dégénérescence héréditaire a pu, pour la toute première fois, être corrigé sur certains patients !
La maladie de Huntington, anciennement connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie orpheline et héréditaire, dont les symptômes peuvent être absolument dévastateurs pour les patients, mais aussi pour les proches des malades qui voient ces derniers dépérir de manière inexorable. Généralement, les patients commencent à être atteints de troubles moteurs, puis petit à petit éprouvent des difficultés à parler, à déglutir, à communiquer, à se souvenir. Alors que leurs capacités mentales s'amenuisent et que la démence les gagne, ils finissent invariablement par mourir, très affaiblis, 10 à 20 ans en moyenne après l'apparition des premiers symptômes.
Sarah Tabrizi, directrice de recherche ayant supervisé les travaux / BBC
Les causes de la maladie de Huntington sont génétiques : à l'origine de ce fléau, une simple anomalie au niveau du code de l'ADN censé coder une protéine, la protéine huntingtine, qui a pour mission de permettre la réalisation de différentes fonctions cellulaires. Or, l'erreur dans le code génétique provoque la fabrication d'huntingtine anormale, ce qui a pour conséquence de détruire petit à petit certaines fonctions du corps.
Outre le côté inexorable de la maladie et les souffrances qu'elle procure, la maladie de Huntington a ceci d'affreux qu'elle représente une véritable épée de Damoclès dans les familles des patients, car elle est héréditaire. Ainsi, les enfants d'une personne atteinte une chance sur deux (environ 50%) d'être à leur tour touchés.
Mais selon une équipe de recherche de l'University College de Londres (UCL), il y existerait aujourd'hui de l'espoir pour trouver un traitement définitif, qui permettrait de stopper la maladie ! Une substance expérimentale, injectée directement dans la moelle épinière, est parvenue avec succès à faire baisser le taux d'huntingtine anormale dans le cerveau. Cette découverte pourrait être, selon les experts, la plus grosse percée dans le domaine du traitement des maladies neurodégénératives de ces cinquante dernières années.
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Le traitement, qui vise à rendre « silencieux » le gène qui provoque la production d'huntingtine, a été expérimenté pour la première fois sur des volontaires humains. En tout, ce sont 46 patients qui ont eu le traitement injecté au niveau du cerveau et de la moelle épinière. La procédure a été conduite au sein du centre Leonard Wolfson de neurologie expérimentale de l'Hôpital National de neurochirurgie de Londres.
La procédure était risquée, et les docteurs ne savaient pas vraiment ce qui se passerait : non seulement le traitement pouvait se montrer inefficace, mais il pouvait également mettre en danger la cie des patients. L'une de leurs craintes était que les injections ne provoquent des cas de méningites fatales chez les malades.
Heureusement, tout s'est déroulé pour le mieux. Cette première expérimentation sur l'humain a démontré que le médicament était sans danger et bien toléré dans l'ensemble par les patients. De plus, le taux de protéine huntingtine anormale dans le cerveau avait été réduit de manière critique selon les mesures effectuées à la suite de l'opération !
Officiellement, les docteurs ne parlent pas encore de « remède contre la maladie de Huntington » : ils ont encore besoin de vérifier sur le long terme si cette baisse de la huntingtine va avoir un impact sur le développement de la maladie. Cependant, toutes les expérimentations effectuées au préalable sur des animaux démontrent que cela pourrait bien être le cas, ce qui suscite de grands espoirs !
À la tête de l'équipe de chercheurs, Sarah Tabrizi, directrice de recherche ayant supervisé les travaux, a déclaré à la BBC que les résultats obtenus étaient « d'une importance incommensurable pour les patients et leurs familles » : « Cela fait plus de 20 ans que je vois des patients dans cet hôpital, j'ai vu un grand nombre de mes patients mourir pendant ce laps de temps. Pour la toute première fois, nous avons le potentiel, l'espoir, d'une thérapie qui puisse un jour ralentir ou prévenir la maladie de Huntington. »
