Atteinte d'une maladie rarissime que l'on ne parvenait pas à identifier, une petite fille de la région lyonnaise vient enfin de mettre des mots sur ses maux.
Comme chaque enfant, Djennah est unique, mais elle possède, en elle, un petit quelque chose en plus qui la rend encore plus différente.
Une singularité génétique dont cette fillette de 6 ans se serait certainement bien passée, car elle en souffre au quotidien.
Née avec une maladie orpheline extrêmement rare, la petite fille originaire de Montmerle-sur-Saône (Ain) ne pourra jamais vivre comme les autres enfants de son âge, au grand dam de sa maman Cindy, à qui l'on vient enfin de donner des bonnes nouvelles.
Image d'illustration. Crédit photo : iStock
Djennah, 6 ans, est atteinte d'une maladie rare ne touchant que... 3 autres enfants dans le monde
Depuis sa naissance, Djennah souffre ainsi d'une « encéphalopathie épileptique sévère avec retard psychomoteur sévère ». Et pour ne rien arranger, la fillette est également atteinte d'une faiblesse musculaire, appelée hypotonie, accompagnée d'une scoliose. Deux pathologies douloureuses et contraignantes que la science ne parvenait pas à expliquer jusqu'alors.
« Il y a trois ans, nous avions fait des analyses pour savoir si sa pathologie était génétique. Rien n’avait été trouvé », se souvient sa maman Cindy, interrogée par nos confrères d'ActuLyon.
Mais après de longs mois d'incertitudes, la mère de famille, qui élève 3 autres enfants seule, a enfin eu des nouvelles concrètes, après avoir reçu un appel téléphonique de spécialistes travaillant à l’Hôpital Femme-Mère-Enfant (HFME) de Bron, situé non loin de Lyon.
Elle a notamment appris que sa fille souffrait d'une maladie rarissime, qui, à la connaissance des médecins, ne touche que trois autres personnes dans le monde.
« Ils m’ont appelé en me disant qu’il fallait que je rencontre la généticienne, le docteur Monin. Je la rencontre le 19 juillet, et elle m’annonce que deux cas à Lyon et deux autres à l’hôpital Necker (Paris) présentent le même variant d’un même gène et exactement les mêmes pathologies. Ils sont quatre comme ma Djennah » (Cindy)
Ce diagnostic a quelque part soulagé Cindy, qui culpabilisait énormément depuis la naissance de son enfant.
« Je me suis beaucoup remise en question dans la maladie de Djennah. Je me demandais si c’était ma faute, si j’avais fait quelque chose de mal pendant la grossesse… Ça permet de souffler, ça donne espoir pour la suite » (Cindy)
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Ce premier pas redonne un peu d'espoir à la mère de famille, qui, « tout en restant réaliste », ne se sent désormais plus seule.
« Trouver d’autres solutions, échanger avec les autres parents… Je ne m’attends pas à un remède, mais on peut enfin donner des explications sur la maladie de Djennah : on peut dire que la mutation d’un gène a provoqué cette pathologie. »
Djennah a désormais « rendez-vous pour de nouvelles analyses », afin d'en apprendre encore davantage sur cette mystérieuse maladie.
