Une mère de famille ayant remarqué que son bébé ne lui ressemblait pas a découvert que ce dernier était atteint d’une anomalie chromosomique rare.
Le mois d’octobre 2022 a comblé de joie Hannah Doyle, une mère de famille nombreuse. En effet, cette dernière a donné naissance à son quatrième enfant, un petit garçon répondant au doux nom de Zander. Toutefois, cette période idyllique s’est rapidement transformée en un véritable cauchemar lorsque la jeune femme a remarqué que le benjamin de la fratrie ne lui ressemblait pas :
« Quand j’ai regardé ses yeux, ils étaient vraiment gonflés et ressemblaient un peu à des amandes. Lorsque j’ai fait le peau à peau, il était juste différent de mes autres bébés. J’ai tout de suite su qu’il y avait quelque chose d’inhabituel », a expliqué Hannah dans les colonnes du magazine South West News Service.
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« J’étais sous le choc »
Face à cette situation, elle a poussé les médecins à pratiquer des examens sur son bébé. Les résultats des examens et autres analyses ont confirmé les pires craintes de la maman. Elle a découvert que son nourrisson souffrait du syndrome de délétion chromosomique.
Cette mutation génétique résulte de « la perte de portions de chromosomes », détaille Le Manuel MSD. Elle peut provoquer de « graves anomalies congénitales et un handicap intellectuel ou physique important ».
« J’étais sous le choc, c’était éprouvant et effrayant car votre esprit reçoit beaucoup d’informations et vous commencez à penser au pire », a confié la maman au site d’information.
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Depuis, Hannah vit constamment dans la peur et l’attente : « Attendre est la chose la plus difficile car, pour les autres conditions médicales, il y a davantage de réponses. Je ne trouve personne avec la même délétion chromosomique qui manque à Zander, donc il n’y a personne à qui le comparer ».
Toujours selon ses dires, « cette maladie pourrait n’avoir aucun impact sur lui ou en avoir un. Mais le fait de ne pas savoir est difficile parce qu’on lit des choses et on se demande si cela l’affectera ».
Par chance, le petit Zander, qui a fêté ses 10 mois, est en bonne santé : « Il va très bien, c’est un petit garçon heureux », mais va bientôt subir une opération à cause de deux trous dans le cœur.
